第84章 霸王花排骨汤。（第3/5页）

又过了一年，这种症状还在持续但好像又没有明显的加重，饶晓青和爸妈还是坚持到处问诊，寻求这种身体不适的真相。

在神经外科问诊检查没有问题后，医生建议到神经内科看看，饶晓青又挂了这位医生推荐的专家去看看，对方询问她的症状后提议做个肌电图。

做肌电图的时候可难受了，哪怕是贴片式的也还是很疼。好在这苦没白受，肌电图结果出来确实有问题，教授看完后和她还有爸妈解释有可能的疾病，高度怀疑可能是脊髓性肌萎缩症，还需要采血外送到机构做个基因检测看看能否确诊。

那会十九岁的饶晓青采完血走出医院恍恍惚惚的，她爸妈也是深受打击，怎么会突然就可能得了这罕见病了呢？

等待基因检测结果的那段时间，她了解了很多有关这个疾病的知识，知道这是一种进行性运动神经元疾病，表现为肌无力和肌萎缩，症状分为四型。

一型的患者出生即发病，可能活不过两岁；二型的患者出生后从未独站过；三型的话可以行走但随着年龄增长一般在青春期丧失行走能力，需要依靠轮椅出行；四型的话一般十八岁之后发病，症状较轻，运动功能保存就好，病情进展相对较慢，一般不影响寿命，具体看个体情况。

饶晓青看完心情沉重，知道自己这种大概是不幸中的万幸，属于症状最轻的四型了。

她看得很详细，那天教授也向她和爸妈解释过，在人群中每五十个人就会有一个人携带一个异常的SMN1基因，当父母双方都带有这种致病基因，那么剩下的孩子有四分之一的概率是患者，一半的概率是携带者，四分之一的概率是正常人。

也就是说如果确诊了，那么她爸妈都是这种致病基因携带者，饶晓青自己的话就是那四分之一概率的患者。

最绝望的是，饶晓青翻遍所有资料都只看到说这种罕见病目前是没有药物可以治疗的，国外正在研发的药物也在临床阶段，要到国内上市进医保还是个漫长的等待过程，而且价钱估计会很昂贵。

罕见病的药物研发投入很大，早期药物公司想要收回成本，而患者又相对较少，只能是高价售卖，等收回成本后才可能会降价。

这些消息她和爸妈说过，一家子在那段时间都笼罩在悲伤压抑的氛围里。煎熬地等到基因报告出结果，看上面明确写着——

“本次检测结果显示，受检者SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8拷贝数增高，存在重复突变。请临床医生结合受检者的临床表现及其他检测结果综合分析，进行临床诊断。”[1]

饶晓青和爸妈的心死了，又去挂号找那位专家教授复诊。

教授和她们详细地说了这个疾病的情况，又宽慰说好在她发病晚症状较轻，保持得好的话短时间内应该是不会太影响生活的，又说目前国外的药物研究已经在临床阶段，还是可以期盼下的。

之后又交了好些事情，饶晓青当时很无助，觉得这位专家教授说话很耐心，很包容安抚着她的糟糕情绪，最后交代让她每半年过来复诊一次，又让她去挂个康复科的号找康复师学些动作回家保持锻炼。

只有保持一定的运动量让重要的肌肉群持续发力得到锻炼，才可以尽可能地保留现有的运动功能，不让疾病发展得太快，争取时间等待药物的出现。

饶晓青那会虽然很消沉，但还是惜命的，她看过很多病友的视频，害怕自己有一天也因为力气不够走不动需要依靠轮椅出行，一直有照着康复师指导的动作进行锻炼。

同时生活还在进行，该完成的学业还得去完成，社交也正常进行着，大学生活是那么美好。

如果不是手指偶尔不受控制地抖动，太劳累容易手脚发软，上楼梯走一层楼就得靠旁边歇一会，蹲下后站起来困难这些生活的细小改变，饶晓青都快忘记自己得了罕见病的事了。

在她大三那年，药物在国外上市，说是天价药也不为过，而且据外网报道这款药物并不能一次性治愈，而是终生用药，起到一个减缓疾病发展的作用。

毕业后工作一年，药物在国内上市了，但依旧很贵，一年用下来药几百万，根本不敢去想的数目。

毕业后第二年，由政府指导保险公司推出的商业险将该药纳入报销范围，报销后一年药物治疗费用是二十万左右。

前年年底，一场医保药物谈判后将该天价药也是孤儿药纳入医保，一句“每一个小群体都不应该被放弃”火爆全网，饶晓青当时看到时有点恍惚，她好像终于可以用上药了。

去年她正式用药，这款药物给药方式时鞘内注射，也就是每次都得腰穿用药，说实话很辛苦，但甘之如饴。